这个缺陷要羊穿才能确诊。羊穿要16周才能做，太早担心羊水不够影响胚胎。取了羊水后要做染色体分析，一周出结果，所以18周太正常了。

再科普一下，十二三周的nipt 是看母亲血里面的胎儿DNA, 这有一定false positive rate, 需要做羊穿确诊的。

不是写得很清楚。羊水穿刺以后确定了畸形。至少得18周。